7月11日是第33個世界人口日，國家衛健委將世界人口日中國主題確定為“生命至上，守護未來”。記者近日在山東、吉林、黑龍江等地采訪了解到，我國著力推進出生缺陷綜合防治，神經管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷防控工作取得積極成效。

　　做好對患者的及時關注和答復

　　山東省青島市市立醫院東院區產科副主任甕占平每天都很忙，工作本身已經很忙，業余時間還在忙著回復患者信息。

　　“很多孕婦都很‘玻璃心’，我們醫生應該及時解答她們的疑問。為了讓患者放心，更重要的是及時預防異常情況，避免耽誤病情。”甕占平說。

　　專家介紹，預防出生缺陷除了技術助力以外，對患者及時關注和答復也是醫生需要做好的。

　　近年來，在甕占平等一批專家努力下，青島市建立起全周期出生缺陷防治體系，實現了全市育齡婦女從孕前、孕期到新生兒出生、成長各階段的閉環式管理，有效減少了出生缺陷。

　　在醫療預防的基礎上，青島華大基因還在青島市開展孕婦無創產前基因檢測等項目，通過基因檢測篩查出生缺陷，為當地出生缺陷防控提供科學依據。2017年4月以來，累計檢測孕婦和新生兒超過24萬人次，檢出缺陷胎兒、新生兒遺傳性耳聾患者、新生兒遺傳代謝病患者等700多例。

　　多學科協作三級預防“降風險”

　　近年來，黑龍江省積極推動將預防出生缺陷納入衛生健康重點工作。在實施三級預防的基礎上，重點醫院還加強內部多學科協作，發揮院內相關專科優勢，合力降低出生缺陷的發病風險。

　　哈爾濱醫科大學附屬第二醫院是黑龍江省產前診斷中心。為更好接收省內轉診的產前診斷患者，這家醫院建立起多學科協作機制，共同助力預防出生缺陷。

　　據哈爾濱醫科大學附屬第二醫院產前診斷中心主任劉梅梅介紹，在多學科協作機制中，超聲影像科、產科、小兒外科、新生兒科、心外科等相關科室共同協作，服務于每一個個體、每一個家庭。

　　以臨床中常見的胎兒消化道畸形為例，外市縣孕婦轉診到中心后，中心會先請超聲影像科進行檢查以明確診斷，還會請小兒外科會診。最后，經產前診斷中心綜合評估，并與患者充分溝通后，為胎兒進行遺傳學方面的檢測診斷。

　　“各專業領域專家力爭把出生缺陷的風險降到最低。”劉梅梅說。

　　據了解，哈爾濱市還將免費孕前優生健康檢查納入基本公共衛生服務，并完善產前篩查網絡覆蓋，積極做好產前篩查與診斷，同時加強新生兒疾病篩查，將遺傳代謝病篩查擴大到48種。

　　完善分診體系 引導全社會參與

　　為進一步降低出生缺陷，吉林省深入完善新生兒分級診療體系，覆蓋吉林省及內蒙古部分地區，有效降低出生缺陷。

　　2018年5月，吉林大學第一醫院新生兒科成立吉林省新生兒分級診療協作網暨吉林省新生兒專科醫聯盟，通過開展雙向轉診、人才培養、遠程會診等多方面工作，不斷完善吉林省新生兒分級診療體系。

　　吉林大學第一醫院新生兒科主任武輝說，聯盟成立以來，二級醫院救治水平大幅提高，已成功救治一例26周早產兒，其救治能力全面輻射至該地區一級醫院。通過聯盟內成員醫院的通力合作，吉林省新生兒死亡率已從2017年的2.4‰下降至2020年的1.75‰。

　　吉林大學第一醫院生殖醫學·產前遺傳中心主任劉睿智說，出生缺陷的綜合防治還需要全社會參與。培訓孕前優生健康檢查、產前篩查與產前診斷、遺傳病診治、新生兒疾病篩查等相關專業人員。此外，還應通過電視、電臺、自媒體等多渠道對社會公眾進行出生缺陷防控知識的科普及宣教。

　　自2010年獲批吉林省首家產前診斷中心資質以來，吉林大學第一醫院已進行羊水染色體檢查17000余例，進行胎兒超聲檢查93萬余例，有效預防了胎兒出生缺陷發生。